As doenças raras afetam diretamente a vida de cerca de 13 milhões de pessoas, no Brasil, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. E, segundo pesquisa realizada, pelo Instituto Brasileiro de Opinião e Estatística – IBOPE Inteligência, mostra que a cada 10 brasileiros, três desconhecem o que são doenças raras. Entre elas, há as progressivas, as crônicas e as degenerativas. Grande parte delas não tem cura e pode levar à morte. Mas esse cenário sombrio pode ser transformado com base no diagnóstico precoce e no tratamento adequado, pois ambos são capazes de aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes. Para que isso seja possível, é necessário combater um grande problema: a desinformação. É nesse sentido que estamos trabalhando incessantemente.
As páginas desta publicação, Olhar Raro: IV Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, são resultado da quarta edição do Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, realizado, em 2021, de maneira remota, pela Associação MariaVitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) com o apoio institucional da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS).
A elaboração da obra partiu da transcrição dos conteúdos das principais palestras realizadas pelos profissionais de saúde do Brasil, da Argentina, de Portugal, dos Estados Unidos da América e da Inglaterra, pacientes, familiares, parlamentares, estudantes e pesquisadores, no sentido de fomentar discussões acerca das necessidades e dos obstáculos enfrentados por pessoas com condições raras de saúde.