Desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal pelo Ministério da Saúde, em junho de 2001, os pediatras têm sido desafiados de forma sistemática a tomar conhecimento do manejo clínico e de exames confirmatórios em recém-nascidos com testes de triagem neonatal suspeitos para diversas doenças. Além disso, são consultados a respeito de medidas terapêuticas, dietéticas e orientações a familiares, tanto nos programas públicos quanto em triagem neonatal da assistência privada à saúde.
É consenso que a pronta abordagem junto a um recém-nascido com triagem positiva faz parte da efetividade da triagem, sem a qual todo o esforço de um diagnóstico precoce não faz sentido. Pois bem, o pediatra neonatologista, o pediatra clínico, o neuropediatra, o geneticista clínico e os profissionais de laboratórios que se propõem a fazer triagem neonatal são protagonistas obrigatórios neste novo campo da prevenção.
A incorporação de novas tecnologias na triagem neonatal tem sido uma constante, trazendo novas oportunidades de prevenção e novos desafios no manejo de diversas doenças metabólicas, antes impossíveis de serem diagnosticadas em períodos assintomáticos.
A experiência dos autores e colaboradores deste manual, à frente do serviço pioneiro na implantação da pesquisa de erros inatos do metabolismo por espectrometria de massas em tandem em triagem neonatal no país, leva à luz, além das doenças usualmente pesquisadas, recentes conhecimentos sobre defeitos do metabolismo das acilcarnitinas e dos aminoácidos, mediante modelos simplificados de diagnóstico diferencial e manejo do paciente até o encaminhamento ao especialista.