A distonia é um distúrbio do movimento hipercinético que pode ser definido como uma síndrome caracterizada por contração muscular sustentada causando torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais. Poderíamos acrescentar nesse conceito: muitas vezes causando dor, e muitas vezes reduzindo consideravelmente a qualidade de vida do doente, e muitas vezes causando muita angústia no paciente e nos seus familiares, e muitas vezes causando muita angústia no médico que está tentando tratar esses pacientes. Como médicos clínicos e também pesquisadores da área de distúrbios do movimento, nós compreendemos a dificuldade de trazer conceitos de medicina básica para o dia a dia. Nesse sentido, o livro, através de uma linguagem objetiva busca demonstrar as descobertas genéticas e suas relações com a fisiopatologia das distonias.