Genética molecular humana, 4ª edição, foi elaborada de modo a facilitar a compreensão desta disciplina emocionante e de rápido avanço. Tópicos como epigenética, RNAs não codificantes e biologia celular, incluindo células-tronco, receberam maior destaque, o mesmo ocorrendo em relação aos principais modelos animais utilizados em estudos genéticos e a maneira como são aplicados para auxiliar na compreensão de doenças humanas. Foram incluídos, ainda, os recentes avanços em sequenciamento de nova geração e genômica comparada.